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每經(jīng)記者 趙天宇 每經(jīng)編輯 趙橋

“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“蝴蝶寶貝”……這些看似美麗的名字，指代的卻是成骨不全癥、白化病、大皰性表皮松解癥等罕見病。不過在全球約7000種罕見病中，被公眾熟知的仍是冰山一角。

每年2月的最后一天，被定為“國際罕見病日”，始于2008年，今年是罕見病日設立十周年。根據(jù)今年2月27日發(fā)布的《2018中國罕見病調(diào)研報告》，罕見病患者平均承擔醫(yī)療開支70%~80%，三成醫(yī)生承認其并不了解罕見病。“患不知醫(yī)，醫(yī)不知患”的情況仍然存在，成為解決罕見病問題的巨大挑戰(zhàn)。

為了解決罕見病患者用藥難，政府相關部門近年來推進短缺藥品檢測，各地也制定了短缺藥品預警清單。同時，企業(yè)層面也在試圖打通藥品查找的渠道。2月28日，阿里健康發(fā)布了旗下公益找藥產(chǎn)品“找藥隊長”的尋藥數(shù)據(jù)，在找藥平臺人工尋藥需求中，有6%的尋藥需求為罕見病類，搜索找藥排名前32的藥品中，約30%為罕見病、重癥疾病、感染性疾病的尋藥需求。

醫(yī)患雙方對罕見病認知存鴻溝

“國際罕見病日”最初由歐洲罕見病組織（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起。2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動，最終將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。

2018年2月28日，正值“國際罕見病日”十周年。在這十年里，罕見病領域的社群組織、社會關注度都有了長足發(fā)展，支持罕見病群體的政策、法規(guī)開始涌現(xiàn)，但從整體上看，罕見病群體仍處于較為邊緣的狀態(tài)。

2月27日，病痛挑戰(zhàn)公益基金會、中華社會救助基金會舉辦的“吶罕”2018國際罕見病日十周年新聞發(fā)布會暨“罕見病醫(yī)療援助工程”啟動儀式上發(fā)布了《2018中國罕見病調(diào)研報告》。一方面是許多罕見病病人的確診求醫(yī)之路漫長而艱難；另一方面，在全國范圍內(nèi)有著相當比例的醫(yī)生對罕見病尚不了解，對罕見病群體的關注度不足，和罕見病患者有一定的鴻溝。

從罕見病患者角度，醫(yī)療負擔重、確診難仍是比較突出的問題。上述調(diào)研報告顯示，罕見病患者平均承擔醫(yī)療開支70%~80%，還有很多罕見病病人并非無藥可用，而是因為藥費高達每年數(shù)十萬甚至上百萬而無力負擔。同時，誤診、漏診也是罕見病病人經(jīng)常遇到的問題。此次受訪者中，超過四分之三的罕見病病人平均經(jīng)過4.5家醫(yī)院才能確診，有的病人的確診之路甚至用了44年之久。

從醫(yī)生的角度來看，調(diào)研報告顯示，醫(yī)生群體對罕見病的認知程度仍有待提高，醫(yī)患之間對罕見病確診難易程度、醫(yī)生隨訪情況、醫(yī)療負擔程度的認知存在明顯差異。本次調(diào)研的醫(yī)生群體在學歷上遠遠高于中國醫(yī)生的普遍學歷水平，行醫(yī)年數(shù)反映出的接診經(jīng)驗比較豐富，即便如此，仍有33.3%的醫(yī)生承認自己只是聽說過罕見病，但不太了解，甚至有1.1%的醫(yī)生從未聽說過罕見病。

“找藥隊長”解析“一藥難尋”

近年來，我國在政策層面不斷引導，同時企業(yè)和公益基金會等社會力量也在不斷提供支持，以期解決罕見病患者用藥難題。

目前，我國已經(jīng)初步建立短缺藥品監(jiān)測預警機制，130多個短缺藥品列入重點監(jiān)測。近年來，各省也在積極應對藥品短缺相關問題。例如，湖北省設立30家哨點醫(yī)院，每月底前通過監(jiān)測系統(tǒng)報送短缺藥品信息；山東省遴選確定33家醫(yī)療衛(wèi)生機構作為短缺藥品監(jiān)測點，并建立短缺藥品應急響應機制。

與此同時，企業(yè)也在積極打通藥品通路。去年7月26日，阿里健康倡議成立“全球找藥聯(lián)盟”，聯(lián)手公益組織、醫(yī)療機構、藥品廠商，為急需藥品的患者提供在線實時查詢藥品信息的公益產(chǎn)品“找藥隊長”。

今年2月28日，阿里健康發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示，截至今年1月底有160多萬人在平臺找藥，其中77.2%的藥品通過用戶自主搜索找到。搜索找藥排名前32的藥品中，約30%為罕見病、重癥疾病、感染性疾病的尋藥需求。

對于“找藥隊長”的尋藥數(shù)據(jù)，阿里健康方面表示，罕見病人需求量最大的幾種稀缺藥之所以難尋，原因是多方面的。一些罕見病患者所需要的海外藥品尚未在國內(nèi)上市，沒有渠道購買；制藥原材料短缺等復雜的市場原因?qū)е?ldquo;一藥難尋”。此外，部分藥品為新藥，藥價較高，消費者希望通過找藥平臺這樣的網(wǎng)絡渠道進行比價，以尋找最實惠的渠道進行購買。

2月27日，病痛挑戰(zhàn)基金會聯(lián)合中華社會救助基金會共同發(fā)起的、由民政部救助司指導的全國性罕見病民間公益援助基金正式啟動。該援助基金將針對罕見病個案提供全方位的支持，確保募集到的資金，更加有效地使用在受益人身上。