每經(jīng)記者 周程程    每經(jīng)編輯 姚祥云    

圖片來源：攝圖網(wǎng)

2月27日，國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳發(fā)布了關(guān)于印發(fā)罕見病診療指南（2019年版）的通知（以下簡(jiǎn)稱“通知”）。 

通知顯示，為提高我國(guó)罕見病規(guī)范化診療水平，保障醫(yī)療質(zhì)量和醫(yī)療安全，維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益，根據(jù)國(guó)家衛(wèi)生健康委等5部門印發(fā)的《第一批罕見病目錄》，國(guó)家衛(wèi)生健康委組織國(guó)家衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會(huì)辦公室（中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院）牽頭制定了《罕見病診療指南（2019年版）》。 

同一日，由國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)醫(yī)政醫(yī)管局主辦，中國(guó)罕見病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫(yī)院承辦的《罕見病診療指南（2019年版）》發(fā)布會(huì)在北京協(xié)和醫(yī)院學(xué)術(shù)會(huì)堂召開。 

國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)醫(yī)政醫(yī)管局局長(zhǎng)張宗久在發(fā)布會(huì)上表示，罕見病是發(fā)病率低、種類繁多的一類疾病，由于我國(guó)人口基數(shù)大，罕見病在我國(guó)并不罕見，提高我國(guó)罕見病綜合診療能力，關(guān)鍵是要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能有藥。 

國(guó)家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會(huì)辦公室主任、北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)表示，我國(guó)有將近2000萬的罕見病患者，且每年新增患者超過20萬。如果按照每一個(gè)家庭出現(xiàn)一個(gè)患者來計(jì)算，它的不幸所產(chǎn)生的影響至少要擴(kuò)大到6~7人。大家算一算，患者的父母、祖父母、外祖父母，包括他的子女，初步統(tǒng)計(jì)，可能波及到全國(guó)總?cè)丝诘?span lang="EN-US">1/10甚至以上。 

張宗久也同時(shí)指出，當(dāng)前，我國(guó)普遍面臨罕見病診療水平不高、診斷治療經(jīng)驗(yàn)和能力欠缺等問題。 

而此次發(fā)布的《罕見病診療指南（2019年版）》將對(duì)進(jìn)一步規(guī)范罕見病診療，提高醫(yī)務(wù)工作者識(shí)別、診斷、治療罕見病的能力起到積極作用。 

張宗久介紹道，該指南從疾病的概述、病因、流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷與鑒別診斷、治療和管理方面進(jìn)行了全方位的闡述，為每個(gè)疾病附上簡(jiǎn)明扼要的診療流程圖，編寫過程中，特別參考了最新的國(guó)內(nèi)外單病種指南，診療規(guī)范和專家共識(shí)，并提供了重要的參考文獻(xiàn)。“可以說是迄今為止我國(guó)第一部?jī)?nèi)容全面、質(zhì)量過硬的121種罕見病診療之指南。”張宗久說。

他表示，該指南的公布實(shí)施，將對(duì)于開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，指導(dǎo)醫(yī)務(wù)人員識(shí)別診斷罕見病，提升我國(guó)罕見病規(guī)范化診療能力具有重要的意義，造福更多的罕見病患者。

此前，2月15日，國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳發(fā)布的《關(guān)于建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》顯示，經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生健康部門推薦及專家研究，先行遴選罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。其中，包括1家國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院、32家省級(jí)牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。

張抒揚(yáng)表示，北京協(xié)和醫(yī)院，作為國(guó)家疑難診治指導(dǎo)中心，全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國(guó)家級(jí)的唯一的牽頭醫(yī)院，將不斷發(fā)揮自身優(yōu)勢(shì)，深入分析解讀指南，綜合引領(lǐng)、帶動(dòng)和提高協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院罕見病診療，同時(shí)將和罕見病聯(lián)盟對(duì)協(xié)作網(wǎng)醫(yī)務(wù)人員開展規(guī)范化的診療培訓(xùn)，真正做到早診早治，從預(yù)防到康復(fù)，全方位全周期地為人民群眾提供健康服務(wù)。

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