每經記者 劉晨光    每經編輯 文多    

圖為一個小朋友在展示世界血友病聯(lián)盟會徽。圖片來源：視覺中國

罕見病，雖然它們統(tǒng)稱為這個名字，但在中國龐大的人口基數(shù)面前，這個群體也有近2000萬人，罕見病離我們并不算太遠。

從血友病、侏儒癥，再到蝴蝶寶貝……罕見病，是全球已知的7000多種罕見疾病的統(tǒng)稱。

80%罕見病是由于基因缺陷所導致的遺傳病，但是，每個人的基因中，平均都有7到10組基因存在缺陷，換句話說，只要生命在繁衍，就有發(fā)病可能。

隨著社會的發(fā)展，罕見病的治療目前得到了多方面的關懷，并推動著疾病治療。

2018年5月，《第一批罕見病目錄》公布，其中收錄了121種罕見病，這是我國首次以疾病目錄的形式界定何為罕見病。此外，借助網絡，防治罕見病的民間組織也在蓬勃發(fā)展。

罕見病離我們有多遠？

你也許驚訝，中國真的有2000萬罕見病群體？要知道，罕見病不一定能從外表看出來，還有很多看不出來的，主要影響的是身體臟器。

以七色堇罕見病聯(lián)盟創(chuàng)始人、遺傳學博士歐陽笠對《每日經濟新聞》記者的舉例來說，比如血友病即是出血之后，很難止??；蝴蝶寶貝，患者皮膚和蝴蝶翅膀一樣脆弱，一碰即破；得了侏儒癥的患者，身高會十分矮小。

這些其實是比較為人所熟悉的罕見病了，但這些患者的情況從外表并不容易看出。而疾病的來源，更不可能被肉眼發(fā)現(xiàn)。

在記者接觸的多位罕見病患者當中，有的比較明顯，是通過代際遺傳，但也有父母并沒有相同病癥，只是由于患者后天基因突變。

患者后天基因突變，這就增加了各種可能。

罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人黃如方。圖為2013年，他在第二屆中國罕見病高峰論壇上。圖片來源：視覺中國

具體來說，據黃如方介紹，在全球已知的7000多種罕見病中，有80%是由于基因缺陷所導致的遺傳病。而每個人的基因中，平均都有7到10組基因存在缺陷，換句話說，只要生命在繁衍，就有發(fā)生罕見病的可能。如果父母恰巧有同樣的基因缺陷，孩子患罕見病的比例就很高。

約50%的罕見病在出生時或兒童期發(fā)病，基因療法和生化指標篩查，是當下重要的治療、檢測方向。

歐陽笠表示，小孩出生后通過生化指標篩查罕見病項目是一種非常重要的手段，目的是早檢查、早治療。我國在診斷技術已經達到國際先進標準，“但要實現(xiàn)大范圍幾百種罕見病的篩選還需要時間”。

診療方面，歐陽笠介紹說，伴隨著基因治療技術本身的技術發(fā)展，且國外很多罕見病是單基因病，基因療法技術的潛力很大。

面對復雜多樣的罕見病癥狀，黃如方更是認為全世界最先進的方法就是基因治療，當然話不能說滿，“現(xiàn)在最大的挑戰(zhàn)在于，基因治療技術的穩(wěn)定性并不高，還有很多疾病在基因治療的方法上很難實現(xiàn)突破，目前全世界在眼科還有血液科有一些嘗試，有成功案例，但從整體上來說，基因治療產品非常少。”

而相關企業(yè)也一直在進行積累。金域醫(yī)學廣州公司執(zhí)行總經理馬驥介紹，自2015年開始，金域醫(yī)學就開展了許多與神經免疫相關的罕見病的檢測，截至目前積累的分子遺傳病樣本量達到6萬例、罕見病陽性樣本超過4萬例，對臨床診斷及“孤兒藥”的研發(fā)具有重大意義。

防治體系正在形成

對于罕見病的防治，宏觀層面也一直在努力。

利好政策不斷推出，罕見病受扶持的力度越來越大。2015年以來，我國在“孤兒藥”政策上做出了多輪革新。2018年5月22日，多部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，共計收錄121個病種，邁出了罕見病用藥扶持的重要一步。

在政策推動下，罕見病藥物的審批提速。根據罕見病發(fā)展中心發(fā)布的《中國罕見病藥物可及性報告2019》，截至2018年12月底，有13種罕見病藥品通過優(yōu)先審評審批申請上市，涉及《第一批罕見病目錄》中10種罕見病。

一些還沒有在國內上市的藥物也將有“合法身份”。2018年12月，國務院決定在海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)，對先行區(qū)內醫(yī)療機構因臨床急需進口少量藥品（不含疫苗）的申請，由海南省人民政府實施審批。

不過，在這條“抗罕見病”之路上仍有一些經驗需要借鑒。歐陽笠認為，降低罕見病患者負擔，可以和跨國藥企通過贈藥的模式，為患者提供一部分稀缺藥品。此外，加強罕見病的科普宣傳至關重要，國內學者可以多參加、組織國際類罕見病會議。

“要建立非常良好的關于罕見病用藥的審評審批制度，加快臨床急需的藥物審批，同時形成一系列的稅收減免。”黃如方指出，藥物上市之后可以根據實際情況，逐步進入醫(yī)保，有效的治療藥物，盡可能提供醫(yī)療保障。

圖片來源：攝圖網

民間公益組織作用日益凸顯

與此同時，一些民間人士也在罕見病的防治中發(fā)揮著不可忽視的重要作用。在黃如方看來，民間組織非常了解患者的需求，進而把需求可以和不同的利益方進行溝通和對接，同時也可以提供一定的解決方案，可以發(fā)揮很好的溝通作用。

小胖威利罕見病關愛中心林主任，則是因為女兒患病決定投身公益事業(yè)，他的女兒直到11歲才確診，期間走了無數(shù)冤枉路、耽誤病情，為了讓更多的小胖威利患者早日找到正確診療途徑，他發(fā)起成立了關愛中心。

還有一些罕見病患者邊治病邊投身公益事業(yè)。知乎網友螞蟻菜在17歲就被確診為血友病，已經有40多年抗病史的他，常常出現(xiàn)在知乎上。因為血友病的治療藥物逐步納入國家醫(yī)保目錄，螞蟻菜的經濟壓力大幅減負。為了幫助更多人，螞蟻菜平時在知乎和七色堇平臺上發(fā)布一些科普血友病的文章，用他的親身經歷感染更多病友，幫助他們找到正確的治療方式。

在螞蟻菜看來，血友病如果早發(fā)現(xiàn)、用藥得當，患者完全可以參與一些正常人從事的工作，“我主要是發(fā)現(xiàn)較晚，行動能力有些受損，但由于我完成了學業(yè)，可以在家里教書”。

還有一些資源更為強大的醫(yī)療機構、臨床醫(yī)生，也正積極地支持罕見病治療。

3月9日，廣東省肌病與周圍神經病?？坡?lián)盟宣布成立，聯(lián)盟成員覆蓋了廣東省內21個地級市，囊括了南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院、中山大學附屬第一醫(yī)院等逾50家醫(yī)院。另外，金域醫(yī)學等可以提供從篩查到診斷（血液、病例、基因）的檢測機構也加入其中。

這個聯(lián)盟的發(fā)起人之一，就是現(xiàn)任中華醫(yī)學會神經病學分會神經病理學組委員的蔣海山。蔣海山對《每日經濟新聞》記者表示，《第一批罕見病目錄中》的121個罕見病中，屬于肌病與周圍神經病范疇的就占了30多種。神經內科中罕見病病種多，加上單個病種患者數(shù)量少，給神經內科醫(yī)生診治帶來不小挑戰(zhàn)。“目前，廣東省各地區(qū)各級醫(yī)療單位存在醫(yī)療資源不均衡情況，導致肌病與周圍神經病臨床治療容易存在不足或者過度治療情況。”蔣海山說道。

但或許通過公益組織聯(lián)動，可以推動醫(yī)院之間進行診療協(xié)作，進而促進罕見病藥物研發(fā)。

中山大學附屬第一醫(yī)院神經科的張成教授認為，如果醫(yī)院可以聯(lián)盟的話，依靠聯(lián)盟的力量，可以提高藥物可及性。通過聯(lián)盟來尋找合適的藥物、評估藥物的安全與風險如何、制定這個藥物的使用方案等，之后在聯(lián)盟內的醫(yī)院進行推廣。

“隨著醫(yī)學科學的進步，原來一些沒有治療方案的藥物，將有可能獲得治療，但需要更多的醫(yī)療機構和人員協(xié)同參與，共同研發(fā)，而在這方面，聯(lián)盟具有巨大的優(yōu)勢，可以聯(lián)合更多的專業(yè)人員協(xié)同參與工作，為攻克這些難點起到更多作用。隨著社會各界對罕見病診治的重視，醫(yī)院間的協(xié)作有望增多。”蔣海山說。