每日經(jīng)濟(jì)新聞 2024-03-08 09:11:32
每經(jīng)編輯 杜宇
全球首例，比“熊貓血”更為罕見，刷新了人們對(duì)血型基因的認(rèn)知！
據(jù)海峽導(dǎo)報(bào)報(bào)道 近日，復(fù)旦中山廈門醫(yī)院輸血科發(fā)現(xiàn)全球首例Ael亞型血型，這類血型比人們常說(shuō)的“熊貓血”更為罕見。
復(fù)旦中山廈門醫(yī)院輸血科副主任呂小英介紹，該男子30多歲，不久前在復(fù)旦中山廈門醫(yī)院管理部申請(qǐng)血型鑒定。輸血科在常規(guī)血型鑒定檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)該研究對(duì)象血型血清學(xué)實(shí)驗(yàn)格局不符合蘭德斯特定律。“簡(jiǎn)單地說(shuō)，蘭德斯特定律規(guī)則是指某個(gè)個(gè)體紅細(xì)胞上面沒(méi)有A或B抗原，血漿當(dāng)中就應(yīng)該存在相應(yīng)的抗A或抗B，但該研究對(duì)象卻不符合該規(guī)則。”呂小英考慮該對(duì)象極可能是罕見血型，隨即啟動(dòng)了疑難血型血清學(xué)檢測(cè)方案。
通過(guò)試管法復(fù)核、抗-H試驗(yàn)、吸收放散試驗(yàn)等一系列專業(yè)的檢測(cè)，血清學(xué)結(jié)果顯示：該男子疑似Ael亞型變異體。
文章很快在國(guó)際輸血醫(yī)學(xué)期刊《Vox Sanguinis》雜志在線發(fā)表。此后，新發(fā)現(xiàn)的A等位基因變異體被國(guó)際輸血協(xié)會(huì)ISBT以“復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院（廈門）輸血科”命名。該例新等位基因的發(fā)現(xiàn)，不僅刷新了人們對(duì)血型基因的認(rèn)知，也進(jìn)一步提高了臨床輸血安全系數(shù)。
圖片來(lái)源：《Vox Sanguinis》雜志截圖
據(jù)悉，Ael是一種較為罕見的ABO亞型，它遺傳自ABO位點(diǎn)上罕見的等位基因。為了明確該研究對(duì)象的血型，呂小英專家團(tuán)隊(duì)在排除其手術(shù)史、輸血史的外來(lái)干擾因素后，決定采用三代單分子基因生物學(xué)檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果顯示：在研究對(duì)象的第1內(nèi)含子上，首次發(fā)現(xiàn)未被國(guó)際輸血協(xié)會(huì)（ISBT）收錄的突變：c.29-10T>A。此突變位于外顯子剪接區(qū)域附近，可能影響基因產(chǎn)物正常剪接，導(dǎo)致攜帶此突變的單倍體表型為Ael。結(jié)合檢測(cè)結(jié)果，最終該研究對(duì)象的血型被確定為Ael亞型！
那么，針對(duì)罕見血型人群該如何輸血？呂小英表示，在緊急情況下可以輸注A型主側(cè)交叉相容紅細(xì)胞制品，或O型洗滌紅細(xì)胞，或選擇采集自體血儲(chǔ)存輸注。目前應(yīng)用最為廣泛的應(yīng)對(duì)方案，就是預(yù)存自身血液。由于自體輸血可以避免血源傳播性疾病和免疫抑制，對(duì)稀有血型的患者來(lái)說(shuō)，是最好的血源。
圖片來(lái)源：每經(jīng)記者 張建 攝
熊貓血
熊貓血是Rh陰性血型的俗稱，是Rh血型系統(tǒng)中的一種。人類紅細(xì)胞血型由多達(dá)二十多種血型系統(tǒng)組成，ABO血型和Rh血型是與人類輸血關(guān)系最為密切的兩個(gè)血型系統(tǒng)。在Rh血型系統(tǒng)中，根據(jù)紅細(xì)胞上D抗原的有無(wú)，可將紅細(xì)胞分類為Rh陽(yáng)性或Rh陰性：當(dāng)一個(gè)人的紅細(xì)胞上存在D抗原時(shí)，則被稱為Rh陽(yáng)性，用Rh（+）表示；當(dāng)缺乏D抗原時(shí)即為Rh陰性，用Rh（-）表示。
在中國(guó)，99%以上Rh血型者屬陽(yáng)性，漢族和其它少數(shù)民族，Rh陰型血的人占人口不到1%，熊貓血在白種人中有15%的存在。
P型血
P型血是一種非常罕見的血型，全球人口盛行率小于0.001%，除了日本、瑞典外等，其他國(guó)家和地區(qū)只有一例報(bào)告。
P型血作為一個(gè)系統(tǒng)，P血型系統(tǒng)包括P1、P2、P1k、P2k以及p五種種表型。常見的是P1，P2，而后三種表型極其少見。其中P1型血是最常見的一種血型，像P1型的人在人群中占80%，p血型為P血型系統(tǒng)的一種罕見表型，為隱性遺傳，且基因頻率非常低。p血型在歐洲每百萬(wàn)人中有5.8例。
孟買血型
孟買血型最早由Y. M. Bhende于1952年在印度孟買市發(fā)現(xiàn)，故亦稱孟買血型。在中國(guó)極其稀有，有這種血型的人在全國(guó)所占的比率僅為十幾萬(wàn)分之一。正因?yàn)檫@類“孟買血型”非常珍稀，其價(jià)值和意義也就尤顯重大。
孟買血型的人體內(nèi)沒(méi)有H抗原，無(wú)論其是否擁有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都無(wú)法合成。他們不能接受任何ABO血型的血液，因?yàn)檫@些血液中至少含有A、B、H抗原中的一種，對(duì)他們來(lái)說(shuō)均為外源抗原，從而引起自身免疫反應(yīng)。因此，他們只能接受其他孟買血型個(gè)體的輸血。
除了以上所介紹的稀有血型，目前人類已發(fā)現(xiàn)的還有NSSU血型、Diego血型、Kell血型、Lutheran血型等。
1.輸血。當(dāng)發(fā)生急性大出血、嚴(yán)重貧血以及創(chuàng)傷性手術(shù)等可能危及生命的情況時(shí)，通常需要輸血。醫(yī)院輸血以輸同型配合血液為原則，緊急情況下的可采用相容性輸注，不同型或不相容的血輸入人體內(nèi),會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的溶血反應(yīng),危及生命。我們?nèi)梭w對(duì)不同血型系統(tǒng)的抗原產(chǎn)生排斥反應(yīng)的激烈程度不同，而最激烈的排斥現(xiàn)象發(fā)生在ABO血型系統(tǒng)和RH（D）血型系統(tǒng)，所以輸血一般都選擇ABO血型和RH（D）血型一致且配合的血液。
2.新生兒溶血。新生兒溶血病是指由于胎兒與母親紅細(xì)胞血型不合，母親體內(nèi)產(chǎn)生與胎兒血型抗原不配的血型抗體，這種抗體通過(guò)胎盤進(jìn)入到胎兒體內(nèi)引起免疫性溶血，我國(guó)常見Rh血型系統(tǒng)和ABO血型系統(tǒng)的血型不合。ABO新生兒溶血病發(fā)生率較高，但這類溶血病癥狀較輕，Rh血型不合可引起較為嚴(yán)重的新生兒溶血病，甚至引起死胎或流產(chǎn)，如果發(fā)現(xiàn)Rh血型不合，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下懷孕和分娩。
稀有血型的存在，并不代表生命具有貴賤之分，而恰恰相反，我們生而平等，且每個(gè)生命都獨(dú)一無(wú)二，彌足珍貴，因此，在他人生命面臨亟需搶救用血時(shí)，也希望同是“稀有”的您能挺身而出，奉獻(xiàn)愛心，拯救不可重來(lái)的生命。
每日經(jīng)濟(jì)新聞綜合海峽導(dǎo)報(bào)、福建日?qǐng)?bào)、公開資料
封面圖片來(lái)源：：每經(jīng)記者 張建 攝
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