每經(jīng)編輯 程鵬    

全球首例，比“熊貓血”更為罕見，刷新了人們對血型基因的認知！

近日，復旦中山廈門醫(yī)院輸血科發(fā)現(xiàn)全球首例Ael亞型血型，這類血型比人們常說的“熊貓血”更為罕見。該研究成果發(fā)表在國際輸血醫(yī)學期刊上，并在國際輸血協(xié)會（ISBT）上以“復旦大學附屬中山醫(yī)院（廈門）輸血科”命名。

30多歲男子去體檢

發(fā)現(xiàn)了一個“秘密”

據(jù)海峽導報3月6日報道，復旦大學附屬中山醫(yī)院廈門醫(yī)院輸血科副主任呂小英介紹，該男子30多歲，在廈門工作。不久前，男子前往醫(yī)院管理部體檢期間，申請血型鑒定。輸血科在常規(guī)血型鑒定檢查時，發(fā)現(xiàn)該研究對象血型血清學實驗格局不符合蘭德斯特定律。

呂小英說：“簡單地說，蘭德斯特定律規(guī)則是指某個個體紅細胞上面沒有A或B抗原，血漿當中就應(yīng)該存在相應(yīng)的抗A或抗B，但該研究對象卻不符合該規(guī)則?！?/span>

醫(yī)生隨即帶領(lǐng)輸血科團隊仔細研究，考慮該對象極可能是罕見血型，立即啟動了疑難血型血清學檢測方案。

圖片來源：海峽導報

通過試管法復核、抗-H試驗、吸收放散試驗等一系列專業(yè)的檢測，血清學結(jié)果顯示——該男子疑似Ael亞型變異體。據(jù)悉，Ael是一種較為罕見的ABO亞型，它遺傳自ABO位點上罕見的等位基因。

結(jié)合檢測結(jié)果，最終該研究對象的血型被確定為Ael亞型。

文章很快在國際輸血醫(yī)學期刊《Vox Sanguinis》雜志在線發(fā)表。此后，新發(fā)現(xiàn)的A等位基因變異體被國際輸血協(xié)會ISBT以“復旦大學附屬中山醫(yī)院（廈門）輸血科”命名。該例新等位基因的發(fā)現(xiàn)，不僅刷新了人們對血型基因的認知，也進一步提高了臨床輸血安全系數(shù)。

圖片來源：《Vox Sanguinis》雜志截圖

稀有血型有哪些？

一說到血型，大家腦海里冒出來的必是A型、B型、AB型、O型。而在全世界范圍內(nèi)，除了我們常見的ABO外，還有熊貓血/RH陰性血型、P型血?、孟買血型。此外，目前人類已發(fā)現(xiàn)的還有NSSU血型、Diego血型、Kell血型、Lutheran血型等。

熊貓血

熊貓血是Rh陰性血型的俗稱，是Rh血型系統(tǒng)中的一種。人類紅細胞血型由多達二十多種血型系統(tǒng)組成，ABO血型和Rh血型是與人類輸血關(guān)系最為密切的兩個血型系統(tǒng)。在Rh血型系統(tǒng)中，根據(jù)紅細胞上D抗原的有無，可將紅細胞分類為Rh陽性或Rh陰性：當一個人的紅細胞上存在D抗原時，則被稱為Rh陽性，用Rh（+）表示；當缺乏D抗原時即為Rh陰性，用Rh（-）表示。

在中國，99%以上Rh血型者屬陽性，漢族和其它少數(shù)民族，Rh陰型血的人占人口不到1%，熊貓血在白種人中有15%的存在。

P型血

P型血是一種非常罕見的血型，全球人口盛行率小于0.001%，除了日本、瑞典外等，其他國家和地區(qū)只有一例報告。

P型血作為一個系統(tǒng)，P血型系統(tǒng)包括P1、P2、P1k、P2k以及p五種種表型。常見的是P1，P2，而后三種表型極其少見。其中P1型血是最常見的一種血型，像P1型的人在人群中占80%，p血型為P血型系統(tǒng)的一種罕見表型，為隱性遺傳，且基因頻率非常低。p血型在歐洲每百萬人中有5.8例。

孟買血型

孟買血型最早由Y. M. Bhende于1952年在印度孟買市發(fā)現(xiàn)，故亦稱孟買血型。在中國極其稀有，有這種血型的人在全國所占的比率僅為十幾萬分之一。正因為這類“孟買血型”非常珍稀，其價值和意義也就尤顯重大。

孟買血型的人體內(nèi)沒有H抗原，無論其是否擁有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都無法合成。他們不能接受任何ABO血型的血液，因為這些血液中至少含有A、B、H抗原中的一種，對他們來說均為外源抗原，從而引起自身免疫反應(yīng)。因此，他們只能接受其他孟買血型個體的輸血。

除了以上所介紹的稀有血型，目前人類已發(fā)現(xiàn)的還有NSSU血型、Diego血型、Kell血型、Lutheran血型等。

醫(yī)生提醒：稀有血型人

最好預(yù)存自身血液

看到這，可能不少人會有疑問：針對罕見血型人群，該如何輸血？

圖片來源：每經(jīng)記者 張建 攝

醫(yī)生表示，在緊急情況下可以輸注A型主側(cè)交叉相容紅細胞制品或O型洗滌紅細胞，或選擇采集自體血儲存輸注。

目前應(yīng)用最為廣泛的應(yīng)對方案就是預(yù)存自身血液，由于自體輸血可以避免血源傳播性疾病和免疫抑制，對稀有血型的患者來說是最好的血源。

編輯|程鵬 杜波

校對|王月龍

每日經(jīng)濟新聞綜合海峽導報（記者：林少蓉）、福建日報、健康時報、公開資料